Malutka Laura Paczuła otrzymała dziś najdroższy lek świata [FOTO]

Malutka Laura Paczuła z Ciechanowa otrzymała dziś lek Zolgensma i rozpoczęła terapię genową w walce z rdzeniowym zanikiem mięśni. Zbiórka funduszy, w której bardzo aktywnie uczestniczyli mieszkańcy powiatu przasnyskiego, zakończyła się 31 marca.

– To była nasza najdroższa godzina w życiu. Właśnie 9 milionów płynie w żyłach Laury. Na niej nie zrobiło to większego wrażenia. Najważniejsze były śliweczki na które czekała od rana, bo musiała być na czczo. Ja w końcu odetchnęłam, że wszystko co mogła otrzymać to otrzymała. Ta Piękna Pani to Dr Magdalena Chrościńska – Krawczyk, dzięki Niej w Polsce jest podawana terapia genowa. Dzięki jej odwadze, determinacji, ale przede wszystkim chęci pomocy dzieciom Zolgensma jest dostępna w Polsce. Jestem dumna, że są w Polsce tak mądre i odważne Kobiety, które wprowadzają nowoczesną medycynę w prawdziwe życie – poinformowali rodzice Laury.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.